Downov sindrom je najčešća kromosomopatija koja se javlja kod ljudi. Uzrokovana je pojavom viška genetskog materijala na 21. kromosomu, što za posljedicu ima razvoj fenotipa ovog sindroma.
Rutinski statistički izvori u Hrvatskoj odnose se na djecu rođenu s Downovim sindromom. Procjene govore da se danas u svijetu pojavljuje prosječno 1 slučaj na 1000 živorođenih. Taj broj se između zemalja razlikuje ovisno o tome provode li se programi ranog probira na Downov sindrom i druge malformacije i postoji li mogućnost prekida trudnoće na zahtjev.
U Republici Hrvatskoj se podaci o osobama s Downovim sindromom koja su ostvarila određena invalidska prava, prate u Registru osoba s invaliditetom. U navedenom Registru su prema stanju na dan 28. veljače 2017. g. registrirani parametri za 1607 osoba, s podjednakom distribucijom kod oba spola (835 muški; 772 ženske osobe s Downovim sindromom). Kao najčešći predisponirajući rizični čimbenik za pojavu ovog sindroma spominje se dob majke. Rizik kod trudnica u dobi od 20 godina iznosi 0,066 % ili 1:1.500 i višestruko je niži u odnosu na majke u dobi od 40 godina, kod kojih iznosi 1,0 % ili 1:100.
Iako incidencija nije visoka, s obzirom na trajne teškoće koji ostavlja na pojedinca, njegovu obitelj i zajednicu, Downov sindrom predstavlja značajan javnozdravstveni problem. Radi se prije svega o osjetljivom pitanju koje zahtjeva multidisciplinarni pristup u prevenciji i organizaciji skrbi o osobama s ovim sindromom. Aktivnosti se moraju usmjeravati na potencijalne roditelje, osobe sa sindromom i njihove obitelji, stručnjake iz područja zdravstva i socijalne skrbi te najširu javnost i zajednicu. Najširoj javnosti moraju biti dostupne vjerodostojne i pravovremene informacije o ovom sindromu, rizicima za njegov nastanak i mogućim posljedicama.
Za sve osobe s Downovim sindromom potrebno je osigurati adekvatnu zdravstvenu i socijalnu skrb te ih uključiti u programe osposobljavanja za samostalni život. Posebnu pažnju potrebno je posvetiti programima potpore obitelji koja skrbi o ovom vulnerabilnom dijelu populacije. Potrebno je kontinuirano provoditi programe osvješćivanja zajednice i zagovarati programe inkluzije osoba te programe potpore njihovim obiteljima. Svi ovi aspekti skrbi sastavni su dio ideje obilježavanja svjetskog dana osoba s Downovim sindromom 21. ožujka.
